Mettre un nom sur une maladie rare, c’est bien plus qu’un diagnostic

Mettre un nom sur une maladie rare, c’est bien plus qu’un diagnostic : c’est une étape qui transforme la vie des patients et de leurs proches. Pourtant, pour une personne atteinte de maladie rare sur deux, cette quête reste inachevée, souvent pendant des années.

Et pourtant, les progrès récents en génétique ont connu un essor remarquable : les technologies pour réaliser les analyses génétiques se sont fortement améliorées offrant une chance inédite de rouvrir ces dossiers laissés en suspens. Environ 250 nouvelles maladies sont décryptées chaque année.

C’est dans cette perspective que la filière de santé AnDDI-Rares, en collaboration avec les autres filières de santé maladies rares, le Ministère de la Santé, l’AFM-Téléthon et d’autres partenaires clés, a lancé une campagne nationale ambitieuse pour sensibiliser patients, familles et professionnels de santé à la possibilité de relancer les recherches diagnostiques et, enfin, mettre fin à cette incertitude.

https://www.urps-ml-bfc.org/wp-content/uploads/flyer-a5-rv-communication-sd-vf2.pdf

Pour reprendre les démarches, les patients sont invités à prendre rendez vous auprès du centre de génétique le plus proche.

En Bourgogne Franche-Comté, deux centre sont concernés :

• Le centre de génétique du CHU de Dijon

Pour la prise de RDV : appelez le 03-80-29-53-13 ou par mail à secretariat.genetique@chu-dijon.fr

• Le centre de génétique du CHU de Besançon

Pour la prise de RDV : appelez le 03-81-21-81-87 ou par mail à
cgh@chu-besancon.fr